基因诊断PPT课件

以DNA和RNA为诊断材料，利用现代分子生物学和分子遗传学的技术和方法，直接监测基因结构及其表达水平是否正常，从而对疾病作出诊断的方法为基因诊断。 PCR是在试管中进行的DNA复制反应，基本原理是依据细胞内DNA半保留复制的机理，以及体外DNA分子于不同温度下双链和单链可以互相转变的性质，人为地控制体外合成系统的温度，以促使双链DNA变成单链，单链DNA与人工合成的引物退火，然后耐热DNA聚合酶以DNTP为原料使引物沿着单链模板延伸为双链DNA。 PCR全过程每一步的转换是通过温度的改变来控制的。需要重复进行DNA模板解链、引物与模板DNA结合、DNA聚合酶催化新生DNA的合成，即高温变性、低温退火、中温延伸3个步骤构成PCR反应的一个循环，此循环的反复进行，就可使目的DNA得以迅速扩增。 PCR反应体系:耐热的Taq DNA聚合酶、化学合成的寡聚核苷酸引物(primer)、4种dNTP、以及合适的缓冲液体系。